- Аллергия
- Анализы для детей
- Анализы для женщин
- Анализы для мужчин
- Анализы кала
- Анализы мочи
- Анализы при беременности
- Анализы спермы
- Биохимические анализы
- Генетические анализы
- Гормоны
- Группа крови и резус-фактор
- Заболевания передающиеся половым путем (ЗППП)
- Иммунология
- Комплексы
- Коронавирус (Covid-19)
- Лекарственный мониторинг
- Микробиологические исследования, посевы
- Общий анализ крови
- Онкомаркеры
- Свертываемость крови
- ТОП 50
- Установление родства
[18-037] Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)
Назад в категорию
Краткое описание
Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome – кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота). Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности, особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной.
Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome – кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота). Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности, особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной.
Цена услуги
2200 руб.
Скидка по акции
до 660 руб.
30% ветеранам ВОВ/тыла, инвалидам I гр. на все анализы
15% каждые понедельник и воскресенье для всех.
10% пенсионерам, инвалидам 2 группы, детям инвалидам и многодетным семьям.
Срок выполнения
14 суток